Notizie sulla Sclerosi Multipla

Sclerosi Multipla: i traguardi raggiunti e le sfide della ricerca

450 neuroscienziati da tutto il mondo sono riuniti a Barcellona per Brai.Ns, un incontro focalizzato sulle malattie del cervello

“Dobbiamo proteggere, preservare, sviluppare e nutrire la nostra principale risorsa di vita: il cervello”Queste,le parole che hanno inaugurato il Brain.Ns evento scientifico incentrato tutto sulle malattie del sistema nervoso, in particolare su una tra le più invalidanti, la Sclerosi Multipla, in corso lo scorso febbraio a Barcellona. Una due giorni di incontri dove 450 persone tra scienziati e opinion leader provenienti da ben 40 paesi si sono riuniti per esplorare e studiare le frontiere della scienza sul più affascinante e complesso organo del corpo umano: il cervello, inserendo questo congresso nel calendario delle iniziative del 2014, considerando anche il fatto che, appunto, il 2014 è l’anno europeo del Cervello idea nata dal European brain council e accolta con entusiasmo da oltre 200 organizzazioni che coinvolgono i pazienti, la comunità scientifica, i professionisti del settore e le aziende sanitarie.

Al centro del dibattito le scoperte sulle neuroscienze, nella diagnosi e nel trattamento della Sclerosi Multipla, una malattia degenerativa demielizzante che affligge nel mondo due milioni e mezzo di persone di cui 600mila solo in Europa e circa 68mila in Italia; e che sta aumentando in maniera esponenziale nell’ultimo decennio: se si pensa che rispetto al 2008 i casi, nel mondo, sono aumentati del 9,5% con il ritmo di circa 200 diagnosi alla settimana.

E’ bene sottolineare, però, che questo aumento esponenziale della conclamazione della malattia va attribuita anche al fatto che essendo la ricerca andata avanti, la diagnosi della stessa, con molta probabilità è precoce rispetto agli anni passati.

Da apprezzare la dichiarazione di Mary Baker, ex presidente dell’Europa Brain Council:

 “La sclerosi multipla è una malattia molto cara, perché colpisce i giovani che sono i cervelli del futuro. Ha un grosso impatto sulle famiglie, sui bambini, sulla capacità di imparare, ecco perché dobbiamo occuparcene”.

Ma quali sono state fino ad ora le grandi conquiste della medicina su questa patologia? E quali i prossimi obbiettivi della ricerca?

Facciamo un passo indietro e riportiamoci alla situazione di trent’anni fa: all’epoca solo il 20% delle persone colpite da questo male riusciva a mantenere il posto di lavoro, oggi oltre il 50% delle persone continua stare al proprio posto di lavoro ed essere operativo ben oltre il decennio dalla scoperta della malattia già solo riportando questo dato si può affermare con certezza che qualcosa è cambiato a partire dalla diagnosi stessa che se negli anni ’70 aveva bisogno di sette anni per essere confermata, oggi può essere diagnosticata a meno di sei mesi dai primi sintomi. Questo grazie allo sviluppo di tecnologie sempre più sofisticate e in particolare con l’avvento, nei primi anni 2000 dell’Immaging a risonanza magnetica (Mri) un vero e proprio scanner per il cervello che ha consentito di guardare e in modo sempre più dettagliato dentro la scatola cranica e la colonna vertebrale dei pazienti permettendo ai neurologi di studiare  la disseminazione del sistema nervoso centrale (le cosiddette placche) che la malattia provoca.

Il trattamento: fino ai primi anni ‘90 erano disponibili farmaci in grado di attenuare solo i sintomi; oggi sono disponibili diverse alternative di intervento farmacologico che operano direttamente sulla progressione della malattia e alcuni di essi sono ormai anche adatti alla somministrazione orale, quindi meno invasivi rispetto le classiche iniezioni.

Uno tra i punti caldi della  ricerca sulla Sclerosi Multipla, è sicuramente lo studio della perdita di volume cerebrale, o atrofia, che si riscontra nei pazienti già negli stadi iniziali della malattia e che, come scoperto di recente, procede a un ritmo fino a cinque volte quello del nostro naturale processo di invecchiamento. Le sue cause sono ancora ignote, a differenza delle sue conseguenze, che sono irreversibili sia sul piano della disabilità sia sul piano cognitivo.

Dal punto di vista diagnostico, ma anche e soprattutto terapeutico, questo nuovo varco nella ricerca si sta dimostrando importantissimo, poiché offre una prospettiva di diagnosi, e dunque di intervento, sempre più anticipati. Tra i prossimi obiettivi a breve termine nella ricerca sulla Sclerosi Multipla cè sicuramente quello di approfondire le cause di questa perdita di volume  ha spiegato Frederik Barkhof, professore di neuroradiologia della University Medical Centre di Amsterdam, durante un incontro a margine del summit, e di conseguenza sviluppare trattamenti che rallentino tale processo.

Nonostante tanti passi avanti, rimane però, purtroppo, ancora aperto il grosso interrogativo su quali siano le vere cause e i meccanismi all’origine della malattia, la conoscenza dei quali potrà forse, un giorno, portare al compimento della missione definitiva: prevenire la Slerosi Multipla.

È ora di far luce su tutte le cose che ancora ci sfuggono conclude Barkhof, ed è proprio per questo che siamo qui oggi. Sperando che, impiegando questa come malattia modello, sarà possibile trovare strategie chiave per la comprensione anche di altre patologie del cervello, che in totale costano più di cancro, diabete e disturbi cardiovascolari messi insieme.

Nel 2010 si è registrata infatti una spesa per il loro trattamento di 798 miliardi di euro solo in Europa, ben più alta dei 386 miliardi del 2004: un range tutt’altro che sostenibile per i sistemi sanitari di domani.

 

TRATTO DA:
<http://www.wired.it/scienza/medicina/2014/02/14/sclerosi-multipla-traguardi-raggiunti-e-le-nuove-sfide-della-ricerca/>.

Alterazione delle funzioni cognitive

Le alterazioni delle funzioni cognitive, provocate dai danni che la Sclerosi Multipla determina in varie aree del cervello, stanno assumendo un’importanza sempre maggiore.

Queste penalizzano le attività quotidiane dei malati e di conseguenza la qualità della loro vita sin dalle primissime fasi della malattia, addirittura è stato riscontrato che proprio riferendo questi deficit il neurologo comincia a “sospettare” la possibile presenza della malattia.

Le funzioni cognitive sono le abilità di pensiero, memoria, concentrazione, linguaggio e di ragionamento che il nostro cervello possiede.

Quando si rilevano questi problemi, a questi livelli, si parla di deficit cognitivo che può riguardare una sola attività o più attività contemporaneamente.

Sebbene sia oramai chiaro che i deficit cognitivi sono presenti nella Sclerosi Multipla, questi sono spesso difficili da confermare e da identificare soprattutto se di lieve entità.

I deficit più diffusi nel malato sono a carico

–       dell’attenzione: non si riesce a svolgere due attività contemporaneamente come ad esempio, seguire un interlocutore e prendere appunti;

–       della memoria: questa facoltà della mente di richiamare alla coscienza nozioni ed espressioni del passato non viene lesa nel malato, in quanto i ricordi e le immagini apprese in precedenza alla comparsa della malattia, sono ben saldi nella mente, mentre si hanno enormi difficoltà nell’apprendere ed immagazzinare nuove nozioni ed informazioni. La Memoria rappresenta una delle funzioni più compromesse nel malato di Sclerosi Multipla;

–       del ragionamento, che rappresenta l’abilità che permette ad una persona di pensare in maniera flessibile ed elastica in relazione al cambiamento che subisce.

La capacità di ragionare viene lesa in maniera profonda.

Pianificare, organizzare, formulare ipotesi e risolvere piccoli problemi quotidiani possono                    rappresentare un dramma per il malato di Sclerosi Multipla.

Dagli studi, ma soprattutto dai colloqui con il malato si evince come la Sclerosi Multipla porti un cambiamento umorale molto forte: l’apatia e la tristezza rappresentano i segnali più evidenti, lo sconforto e il pessimismo prendono il sopravvento portando ad un isolamento mentale e sociale il malato che si chiude in sé.

Le persone affette da Sclerosi Multipla devono sapere che i problemi provocati dai disturbi delle funzioni cognitive possono essere compensati del tutto, o in parte, usando gli approcci giusti. Si è dimostrato che con una riabilitazione fisico – mentale ed un supporto psicologico mirati si ha un miglioramento esponenziale.

 

TRATTO DA
<http://www.fondazioneserono.org/sclerosi-multipla/funzioni-cognitive-sclerosi-multipla/sintomi-cognitivi>.

Bruce Cree: Pubblicata una revisione della letteratura sulla sclerosi multipla

Il Dottor Bruce Cree è un neurologo considerato uno dei massimi esperti di genetica della Sclerosi Multipla, in quanto, ha dedicato gran parte del suo interesse medico verso la Sclerosi multipla.

Oltre a fornire attente cure verso i pazienti, Cree concentra il suo sforzo sullo sviluppo di nuove terapie attraverso studi clinici.

Il suo impegno lo porta a ricevere una borsa post-dottorato per la Sclerosi Multipla aprendo presso l’ UCSF Medical Center di San Francisco il Centro Sclerosi Multipla dove si prevede un trattamento per ridurre la gravità e la durata degli attacchi di Sclerosi Multipla, alleviare i sintomi e di arrestare o rallentare la progressione della stessa.

I neurologi dell’UCSF sono anche parte del Multiple Sclerosis Genetics Group, che studia il ruolo giocato dall’ereditarietà nella malattia, per sviluppare nuove terapie e comprendere meglio la Sclerosi Multipla.

La ricerca dei fattori ereditari alla base dello sviluppo della malattia risale alla prima metà del XX secolo quando si cominciarono a evidenziare vari casi di malattia in un’unica famiglia.

A chiarire meglio la relazione tra caratteristiche genetiche e sviluppo della malattia hanno contribuito i progressi sulla conoscenza del sistema immunitario, in quanto le variazioni dei geni determinavano i cambiamenti delle funzioni immunitarie propri della malattia.

Una delle caratteristiche genetiche più studiate riguarda l’attività del sistema di istocompatibilà.

L’allele (variante della sequenza molecolare che compone un gene), che oggi si ritenga essere il responsabile dello sviluppo della Sclerosi Multipla è denominato HLA-DRB1*15 associato prorio al sistema di istocompatibilità.

Studi recenti, hanno identificato non solo altri alleli associati alla istocompatibilità, ma si stima che almeno 200 geni siano coinvolti in questi meccanismi.

Uno degli aspetti più importanti rivelato dagli studi, è che questi geni influenzano il sistema immunitario provocando la comparsa  di malattie autoimmunitarie.

La revisione pubblicata da Bruce Cree ha il pregio di spiegare in modo obbiettivo e completo le attuali conoscenze sulla genetica, evidenziando, anche, come più si vada avanti nella ricerca e nello studio dei meccanismi telluri e genetici, più ci si trova davanti una complessità del sistema di non facile interpretazione.

Tuttavia, questo gruppo di ricerca portato avanti da Cree fa ben sperare in quanto la ricerca del UCSF Medical Center non si ferma.

TRATTO DA:
<http://www.fondazioneserono.org/sclerosi-multipla/ultime-notizie-sclerosi-multipla/pubblicata-una-revisione-della-letteratura-sulla-genetica-della-sclerosi-multipla>.

<www.brucecree/multiple-sclerosis-genetics.>.

Ruolo dei fattori ormonali nella sclerosi multipla

La Sclerosi Multipla è una malattia infiammatoria che si caratterizza sia per la perdita di mielina, il rivestimento dei neuroni nell’encefalo e nel midollo spinale; sia per un processo di degenerazione neuronale, il quale comporta la perdita dei neuroni stessi.

Si tratta di una patologia più frequente nel sesso femminile che in quello maschile.

È ormai assodato che alla base della malattia ci sia una reazione autoimmunitaria, cioè un’anomala risposta del sistema immunitario contro il sistema nervoso, anziché contro agenti infettivi come avviene in condizioni di normalità.

Gli studi clinici si sono concentrati sul ruolo giocato dai FATTORI ORMONALI.

Si tratta degli ormoni estrogeni e progesterone prodotti dalle ovaie, nelle donne, e dal testosterone prodotto nell’uomo, dai testicoli.

In relazione al fatto che in gravidanza l’attività della Sclerosi Multipla si riduce per poi aumentare ed essere più aggressiva nel periodo successivo al parto ciò avviene perché sono state riscontrate nel sangue materno varie sostanze ad azione protettiva sull’attività autoimmune quali gli ormoni estrogeni, progesterone e cortisolo ed infine la vitamina D.

Anche l’insorgere della malattia e l’andamento della stessa differiscono tra uomo e donna: mentre nell’uomo la malattia si manifesta con disturbi motori e intellettivi, nella donna, invece, i sintomi sono quelli sensitivi, quali il dolore, e ciò si evince anche dalla Risonanza Magnetica, che evidenzia come nella donna si presentano più lesioni infiammatorie mentre nell’uomo si ha una degenerazione neuronale: i cosiddetti buchi neri.

Il decorso della malattia nelle donne è spesso migliore rispetto agli uomini che tendono a sviluppare con maggior frequenza forme di Sclerosi Multipla più aggressive, raggiungendo, prima delle donne, una profonda disabilità.

Tra gli estrogeni, L’ESTRIOLO, un estrogeno naturale prodotto in quantità durante la gravidanza, si è rivelato un potenziale agente terapeutico nella Sclerosi Multipla.

Per quanto riguarda la VITAMINA D, questa, è in grado di ridurre l’attività pro-infiammatoria dei linfociti Th1 aumentando la produzione della interleuchina 10 che ha la funzione inibitoria per quanto riguarda l’attività dei macrofagi e la sintesi delle citochine; e riducendo la produzione della interleuchina 6 detta anche interferone beta-2 che regola la fisiologia dell’infiammazione e interleuchina  17 una citochina altamente infiammatoria attualmente sotto studio.

Bassi livelli di vitamina D sembrano essere correlati con il rischio di sviluppare la Sclerosi Multipla.

Nonostante gli studi forniscano risultati favorevoli del trattamento con ormoni, sono necessari ulteriori approfondimenti; ulteriori studi, poi, sono indispensabili anche per comprendere meglio il ruolo giocato dai fattori ambientali e come tutti questi elementi interagiscano tra loro nella genesi della malattia.

 

 

TRATTO DA:

<http://www.fondazioneserono.org/sclerosi-multipla/parere-esperti-sclerosi-multipla/ruolo-dei-fattori-ormonali-nella-sclerosi-multipla/#sthash.bgVtV7Mn.dpbs>.

 

Cellule prodotte dal tessuto epiteliale umano rivelano promesse nel trattamento della Sclerosi Multipla.(Giugno 2013)

Cellule prodotte dal tessuto epiteliale umano rivelano promesse nel trattamento della Sclerosi MultiplaArticolo tratto da:National Multiple Sclerosis Society

Un team co-finanziato dal National MS Society ha trapiantato cellule staminali provenienti da epitelio umano nel cervello dei topi affetti da una malattia che riduce la produzione di mielina, il materiale isolante che circonda le fibre nervose e che vengono danneggiate nella sclerosi multipla. Le cellule trapiantate si sono trasformate in cellule produttrici di mielina e hanno formato velocemente ed efficientemente nuova mielina. Su Wang, Steven A. Goldman, (Centro Medico dell’Università di Rochester, New York) e i colleghi hanno riportato i risultati della ricerca nella pubblicazione “Cell Stem Cell”. Queste recenti scoperte evidenziano una nuova strategia che sembra ridurre alcuni dei rischi delle strategie di sostituzione delle cellule. È tuttavia necessaria un’ulteriore ricerca per stabilire la potenziale sicurezza ed effettività dell’approccio prima che possa essere provato su persone affette da Sclerosi Multipla.

Background: la Mielina, la sostanza che circonda e sostiene le fibre nervose, viene distrutta nel cervello e nel midollo spinale durante il corso della sclerosi multipla. Anche le cellule che producono, mantengono e riparano la mielina, chiamate oligodendrociti, vengono danneggiati e distrutti. I giovani oligodendrociti noti come progenitori e precursori (OPCs) possono naturalmente svilupparsi attraverso una serie di fasi in oligodendrociti, per riparare la mielina danneggiata, ma non riescono a svilupparsi a causa della Sclerosi Multipla. Una delle diverse possibilità esplorate per riparare il danno della mielina è di trapiantare cellule che potrebbero sostituire queste OPCs. I ricercatori stanno cercando dei tipi di cellule che potrebbero essere trapiantate con sicurezza (senza reazione immunitaria o produzione di tumore), che potrebbero servire come abbondante risorsa di OPCs, e potrebbero migrare nelle aree che necessitano di riparazione.

Dopo molti anni, il team guidato dal Dr. Goldman sta studiando il trapianto di cellule come un approccio per ripristinare la mielina nei topi. Il National MS Society ha sostenuto questo lavoro con l’aiuto di donatori come l’”Alan Buegeleisen Fund”, la “Barancik Foundation” e il “Society’s South Central Region”. Il Dr. Goldman è stato anche membro di due gruppi di lavoro che erano parte di “Promise: 2010 Nervous System Protection and Repair Iniziative”. I suoi studi precedenti hanno riguardato l’uso di cellule epiteliali adulte come risorsa per il trapianto di cellule.

Lo studio: il team ha utilizzato cellule staminali appartenenti al tessuto epiteliale umano e nel laboratorio, hanno sviluppato una strategia per stimolare le cellule a diventare OPC. La strategia ha dimostrato di generare un sufficiente numero di OPC, che sono state successivamente trapiantate nei cervelli dei topi affetti da una malattia genetica che ostacola la formazione di nuova mielina. Le cellule si sono propagate velocemente e efficientemente nel cervello producendo mielina, e hanno aumentato la probabilità di sopravvivenza dei topi paragonata ai casi non trattati. Nessun topo ha sviluppato i tumori durante lo studio, effetto potenziale dei trattamenti di cellule staminali.

Commento: questi studi presentano una nuova strategia per la sostituzione delle cellule che cessano di riparare mielina. Un’ulteriore ricerca è necessaria per confermare queste scoperte ed esplorare la sua potenziale sicurezza e benefici nel riparare la mielina danneggiata durante il corso della SM. Un aspetto importante di questa strategia è che le cellule per il trapianto potrebbero potenzialmente essere sviluppate dallo stesso tessuto epiteliale dei pazienti, riducendo il rischio di rigetto dal sistema immunitario del corpo, sebbene non eliminandolo del tutto.

Il Dr. Goldman è correntemente supportato dalla “National MS Society” per il suo lavoro in quest’area. In più, il “Rochester Team”, con la “State University of New York Upstate Medical University in Syracuse” e la “School of Medicine and Biomedical Sciences” dell’Università di Buffalo, di recente hanno acquisito 12,1 milioni di dollari di finanziamento dalla “New York State Stem Cell Science” per gli esperimenti clinici relativi alle cellule staminali. Il primo studio inizierà nel 2015 usando un altro tipo di cellule staminali. Nel comunicato stampa dall’Università di Rochester, il Dr. Goldman ha anticipato che l’esperimento di cellule derivanti dall’epitelio potrebbe essere consolidato grazie a questo meccanismo.